EDS co to jest? ? What is EDS?

Zespół Ehlersa Danlosa to rzadka, genetyczna choroba obejmująca tkankę łączną. 

Zacznę od historii samej choroby… Pierwsze opisy o osobach nadmiernie elastycznych pochodzą już z czasów Hipokratesa, jednak nie zostały wtedy opisane jako choroba. W 1657 Holenderski chirurg był świadkiem, gdy osoba mogła sobie naciągnąć skórę ponad ramieniem aż do nosa. W międzyczasie pojawiały się wzmianki o hipermobilności i elastyczności niektórych osób, jednak dopiero na początku XX wieku panowie Edvard Lauritz Ehlers i Henri Alexandre Danlos, niezależnie od siebie, opisali tę przypadłość jako chorobę, a w 1967 roku Frederick Parkes Weber zaproponował nazwę „Zespół Ehlersa Danlosa”. W połowie XX wieku wielu lekarzy pracowało nad tą jednostką chorobową i zostały wyodrębnione niektóre typy EDS oraz powstała skala Beightona.

Skala Beightona to nic innego jak kilka ciekawych „trików”, które może wykonać osoba z nadmierną ruchomością stawów. Skala jest 9 punktowa i składa się na nią:

1,2) dotknięcie kciukiem przedramienia tej samej ręki (po punkcie za każdą rękę)

3,4) wygięcie palców dogrzbietowo tak, by było równolegle do przedramienia (również po punkcie za każdą ręke)

5,6) przeprost w łokciach

7,8) przeprost w kolanach

9) dotknięcie pełnymi dłońmi podłogi przy wyprostowanych kolanach.

Więc jak już się domyślacie EDS ma ogromny związek z wiotkością stawów. 

Zespół Ehlersa Danlosa to zaburzenia dotyczące budowy, produkcji oraz powstawania kolagenu. Typów kolagenu w ciele człowieka/zwierząt jest bardzo wiele, dlatego ciężko dokładnie klasyfikować chorych. Kolagen znajduje się w tkance łącznej, czyli  mamy go w stawach, ścięgnach, więzadłach, chrząstkach stawów, ucha, nosa, a także pomiędzy innymi narządami. Problem polega na tym, że tkanka łączna występuje w całym naszym ciele. Znajduje się między wszystkimi komórkami naszego ciała i spaja je razem, daje podporę wielu narządom oraz chroni wrażliwe miejsca. Mamy wiele rodzajów tkanki łącznej, które dzielą się na podrodzaje i każda ma swoją niepowtarzalną budowę oraz funkcję. Do poczytania o kolagenie i tkance łącznej na tu

EDS nazywany jest zespołem, gdyż nie jest to jedna, specyficzna choroba, dotykająca konkretnego narządu, tylko składa się z wielu współistniejących ze sobą chorób i i całej gamy objawów, pochodzących ze wszystkich narządów naszego ciała.

Zanim zabiorę się za próbę opisania wszystkich objawów, najpierw opiszę typy:

1. typ I i II klasyczny - charakteryzują się oczywiście nadmierną ruchomością stawów i elastycznością skóry - gen: COL5A1 oraz COL5A2
2. typ III hipermobilny - jak sama nazwa wskazuje - hipermobilność w stawach, elastyczność skóry nie musi tu wcale występować - geny są nieznane
3. typ IV naczyniowy - pękanie, rozwarstwienia dużych i małych naczyń krwionośnych, tętniaki, nadruchomość stawów - gen: COL3A1
4. typ VI kifoskoliotyczny - nadruchomość stawów, bardzo duża kifoskolioza kręgosłupa, elastyczność skóry - gen PLOD1

Te są najbardziej znane. Jest jeszcze masa innych typów, które często są związane z połączeniem typów powyżej. Tabelka poniżej:

Table 1

Na swoim blogu będę opisywać typ 3, tak wiem, że tych blogów jest najwięcej… Ale postaram się dodawać też informacje o innych typach, by blog był pomocny dla wszystkich.

Główne objawy EDS to:

• nadruchomość/hipermobilność stawów
• nawracające zapalenia stawów i ich, często ciągły, ból
• elastyczność, delikatność skóry
• trudność w gojeniu się ran, tworzenie się bliznowców
• powstawanie siniaków
• ogromne zmęczenie 
• nadwrażliwość na cały świat

Pozostałe objawy, idąc od głowy to:

      1.   Głowa:

• uszy:

• szumy uszne
• dzwonienie w uszach
• nadwrażliwość na dźwięk
• wszelkie zaburzenia słuchu
• zaburzenia równowagi
• trudność w regulacji ciśnienia w uszach

• oczy:

• krótkowzroczność 
• podwójne widzenie 
• krótkotrwałe zaniewidzenia
• niebieskawe zabarwienie gałek ocznych (twardówki)
• odwarstwienia rogówki
• stożek rogówki
• tzw blurred vision czyli widzenie podwójnie, obraz jest rozmazany
• ślepota

• jama ustna

• stłoczenie zębów
• wszelakie zniszczenia zębów (pęknięcia całych zębów, pęknięcia szkliwa)
• nie wszystkie stałe zęby muszą się pojawić lub może być ich nadmiar
• nadmierne wysklepienie podniebienia twardego
• ból, pieczenie, nawracające zapalenia błony śluzowej
• bezdech nocny
• zespół Sjorgena (czyli suchość śluzówek)

• nos i zatoki:

• katar sienny bez/z alergii/ią (może być zależny od pozycji ciała)
• nawracające zapalenia zatok
• polipy w nosie, zatokach i w ujściach zatok
• uczucie zatkanego nosa
• spływanie zawartości nosa do gardła

• mózg i mentalne dolegliwości

• zapominanie, nagminne wszystkiego, włącznie ze słowami lub w trakcie mówienia o czym się mówi (i nie takie jednorazowe, raz na ruski rok, tylko po kilka razy dziennie)
• „zawieszanie się”
• brak skupienia
• brak koncentracji
• trudności w uczeniu się i zapamiętywaniu
• zmęczenie (zespól chronicznego zmęczenia), czasem tak silne, że nie da się nic zrobić (przez „zdrowych” określane jako lenistwo… Niestety z lenistwem ma to niewiele wspólnego)
• depresja
• lęki
• nadwrażliwość na stres
• dezorientacja
• zaburzenia propriocepcji (np. nie da się iść do przodu patrząc w bok)
• zespół Aspergera i inne zaburzenia interpersonalne
• nadwrażliwość na otaczający nas świat
• zmiany nastrojów (gorzej niż kobiety w ciąży :)), w jednej chwili jesteśmy zadowoleni, w drugiej mamy ochotę rozwalić cały świat, a przynajmniej komuś wpie… wlać, by na koniec strzelić sobie w łeb i zacząć się śmiać.
• tętniaki (głównie w typie IV)
• bóle głowy niemigrenowe (napięciowe bóle głowy, klasterowe)
• migreny
• neuralgie (n. trójdzielnego, podpotylicznego, potylicznego, twarzowego itp)
• SM
• Zespół Chiari
• cysty na przysadce

      2.   Szyja

• niestabilność szczytowo potyliczna oraz innych, niższych kręgów
• dyskopatie w odcinku szyjnym
• wczesne zwyrodnienia kręgosłupa
• guzki Schmorla 
• osteofity
• osteochondrosis (jałowa martwica kości)
• nadmierne napięcie mięśni i często ich niewydolność
• rwa ramienna
• uszkodzenia nerwów wychodzących do rąk, a także do głowy (nerwy potyliczne i podpotyliczne), a także nerwu błędnego (dysautonomia - jej poświęcę trochę więcej czasu w jednym z następnych postów)
• niewydolność naczyń krwionośnych doprowadzających i odprowadzających krew do/z głowy
• tętniaki i rozwarstwienia tętnic (głównie w typie IV)
• zapadnięcia krtani
• trudności w przełykaniu

dochodzimy do tułowia! 

      3. Klatka piersiowa

• Serce

• niedomykalność zastawek (wszystkich, dwudzielnej, trójdzielnej, płucnej itp.)
• tachykardia/bradykardia
• POTS (Postural orthostatic tachycardia syndrome)
• rozwartswienia aorty
• arytmia
• kołatania serca
• pęknięcia serca (EDS typ IV)
• pękanie naczyń wieńcowych (EDS typ IV)

• Płucka

• astma
• objawy jak przy astmie, ze względu na zmiany w ilości i jakości kolagenu między pęcherzykami płucnymi
• duszność
• kłucie w klatce piersiowej
• trudności w nabieraniu powietrza
• uczucie niepełnego oddechu
• szybka męczliwość (duszność już po krótkim czasie aktywności fizycznej, mimo „bycia w formie”)

      4.   Jama brzuszna

• żołądek i jelitka:

• perforacje i pęknięcia narządów (EDS typ IV)
• mdłości
• nudności
• wymioty
• bóle żołądka
• brak niektórych enzymów (np DAO, laktaza itp)
• zespół złego wchłaniania
• Celiakia/nietolerancja glutenu
• nietolerancja laktozy
• nietolerancja histaminy
• zespół jelita wrażliwego
• nadmierna ilość gazów
• odbijanie
• refluks
• nadmierne wydzielanie kwasu żołądkowego
• biegunki/zaparcia
• hemoroidy (głównie typ IV)
• wypadanie odbytu (typ VI)

• wątroba, śledziona, trzustka 

• niewydolność tych narządów
• cukrzyca 
• pękanie narządów (typ IV)
• niedobór enzymów
• kamienie w woreczku żółciowym i ogólnie problemy z nim

• narządy rodne

• torbiele jajników
• mięśniaki
• potworniaki
• pieczenia, nadżerki, zapalenia pochwy
• PCO (zespół policystycznych jajników)
• zaburzenia miesiączkowania
• bezpłodność
• pęknięcia macicy i krwawienia w trakcie ciąży (głównie typ IV)
• wypadanie pochwy (typ VI)
• jeśli chodzi o mężczyzn to niestety nie znalazłam żadnych publikacji, więc jeśli będzie tu jakiś mężczyzna to bardzo proszę o informacje

      5.   Najważniejsze, Narząd Ruchu:

• to po pierwsze ból
• hipermobilność, czyli nadmierna ruchomość, wszystkich stawów
• wypadanie, sublokacje, zwichnięcia, podwichnięcia wszystkich stawów (jest to sprawa bardzo indywidualna, które stawy są mniej lub bardziej dotknięte chorobą), biodra zazwyczaj wypadają już we wczesnym dzieciństwie, tak samo jak kolana są często „krzywe” (szpotawe lub koślawe)
• ból
• hipermoilność/niestabilność kręgosłupa
• zwyrodnienia kręgosłupa
• dyskopatie
• skolioza
• zniesienie lordozy szyjnej/lędźwiowej
• kifoskolioza (typ 6)
• ból
• rwa kulszowa
• guzki Schmorla
• płaskostopie (często bardzo bolesne)
• stopa końskoszpotawa
• wczesne zwyrodnienia stawów
• ból, ból, ból, ból
• „strzelanie” stawów
• drżenia kończyn wszelakich, często i całego ciała
• osteopenia/osteoporoza

      6.   Skóra

• elastyczna
• delikatna
• wrażliwa
• łatwa do zranienia
• cienka (często naczynia krwionośne są widoczne)
• pergaminowa
• rany długo się goją
• blizny przerastają
• łatwo o siniaki i podbiegnięcia krwawe
• skóra i śluzówki są suche
• cienkie i łamliwe włosy i paznokcie
• skóra na dłoniach u 20 latki może wyglądać jak u 60 latki

      7.   Nerwy:

• nadprzewodnictwo nerwowe i/lub zmniejszone przewodnictwo nerwowe
• zaburzenia odczuwania dotyku
• drżenia kończyn i nie tylko kończyn

         8.   Ogólne

• zaburzenia hormonalne (głównie jeśli chodzi o tarczycę, przysadkę, jajniki)
• zaburzenia w odczuwaniu temperatury
• nadmierna potliwość
• dreszcze
• drgawki
• alergie 
• nadwrażliwość na słońce, zimno, ciepło, kremy (ogólnie kosmetyki, włącznie z większością past do zębów)
• Zespół aktywacji komórek tucznych
• niedobory
• osteopenia/osteoporoza
• zmęczenie (kompletnie przytłaczające, trudność wywołuje już podniesienie powiek, co dopiero wstanie do toalety)
• bezsenność lub nadmierna senność
• fibromialgia
• zaburzenia w przepływie żylnym (często niewydolność żył)
• żylaki
• cienkie ściany naczyń krwionośnych (problemy z pobraniem krwi i wenflonami)
• puchnięcie
• zatrzymanie wody w organizmie
• problemy z oddawaniem moczu
• częste oddawanie moczu
• parcie na pęcherz
• zapalenia pęcherza i dolnych dróg moczowych
• nietrzymanie moczu
• kamienie nerkowe

Anestezjologia:

Uwaga ze środkami znieczulającymi. Przez wzgląd na nietolerancję histaminy wielu leków nie tolerujemy, są to: lidokaina, morfina, pyralgina i in.  LINK

Jeśli macie dodatkowe objawy niezawarte w moim wpisie, dajcie znać, dopiszę. Pisałam je głównie z pamięci, na podstawie własnych odczuć oraz doczytując z medycznych artykułów i facebooka.

Objawy w EDS są bardzo zindywidualizowane, to znaczy, że u jednego największym problemem będzie wypadanie stawu biodrowego i ogromny ból zlokalizowany w tej części ciała, będzie odczuwał silne nudności i miał zaburzenia wypróżniania, natomiast inny edeesik będzie miał niebieskie rogówki, problem z niestabilnością kręgosłupa i bardzo dokuczające płaskostopie… Jeszcze inny będzie miał tylko hipermobilność stawów i łatwość siniaczenia, a jeszcze inny wszystkie opisane powyżej objawy...

Objawy są też zmienne w ciągu naszego życia, u kobiet są często mocno związane z miesiączką, czy ewentualną ciążą, mogą zmieniać się w ciągu roku - np. pogarszać się w zimie i polepszać latem lub odwrotnie. Są też często zależne od klimatu w którym się znajdujemy i warto, w miarę naszych możliwości, dostosować nasze życie do EDS.

Osobiście mam ok. 95% tych objawów. Moim największym problemem są bóle głowy pochodzące z kręgosłupa szyjnego. Wg opisu rezonansu mam - niestabilność na poziomie C0-C5 i C6/C7, stabilizacja C5/6 (dokładny opis w następnym poście), skręcenie zwichnięcie i podwichnięcie C1, stare, niezrośnięte złamanie tylnego łuku C1 po prawej stronie, niewydolność więzadeł skrzydłowatych oraz poprzecznych, anomalia kimmerle po stronie lewej. Osteofity głównie na C4/C5, zwyrodnienia stawów, drobne dyskopatie w odcinku szyjnym, guzki Schmorla i takie tam ;) a to tylko kręgosłup szyjny. Reszta kręgosłupa wcale nie jest dużo lepsza.

Poza bólem głowy mam dużą niestabilność obu ramion, co szyi wcale nie pomaga. Za każdym razem po przyjęciu pozycji pionowej, działa grawitacja i ramię wylatuje. Mięśnie już nie dają rady i są okropnie napięte. Również w pozycji pionowej odczuwam niewydolność żylną i puchną mi dłonie i nogi… ale tak że nie ścisnę dłoni w pięść, stąd też spacery i ogólnie chodzenie są dla mnie wyzwaniem.

Innym problemem jest przewód pokarmowy i prawie wszystkie dolegliwości opisane powyżej, od nudności przez wymioty i wszelakie nietolerancje wszystkiego po wieczne biegunki na zmianę z zaparciami.

A także problem ze wszystkimi hormonami w organizmie ;) szwankują najbardziej jajniki, tarczyca, przysadka, melatonina, nadnercza...

Więc to by było na tyle z objawów. A co robić gdy mamy już diagnozę? Po części się cieszyć, 90% lekarzy przestanie was odsyłać do psychiatry i już wiadomo co jest nie tak :) i można w końcu wyjaśnić złe samopoczucie i tę masę objawów nie wiadomo skąd :)

Trzeba znaleźć lekarzy, którzy znają się na EDS w swoim mieście, głównie ortopeda, neurolog, neurochirurg, kardiolog, dermatolog, endokrynolog, nefrolog, gastroenterolog, anestezjolog i oczywiście lekarz rodzinny, porządny, a nie taki co patrząc w oczy wie czy jesteście chorzy czy nie. Ważna jest też sprawa fizjoterapii, ale uwaga, nie dajcie sobie strzelać kręgosłupem czy innymi stawami. Jest to imponujące, ale niewiele wnosi pozytywów, za to świetnie niszczy nasze, już zniszczone, więzadła. Znalezienie takiego fizjoterapeuty, który nie będzie nam szkodził to też nie lada wyzwanie, ale da się zrobić. Problemem na pewno mogą tu być fundusze… Fizjoterapia tania nie jest, a potrzeba jej na stałe. NFZ nie wierzy w EDS, więc ciężko o fizjoterapię na NFZ, jest to trudne do załatwienia, ale uwierzcie mi, jeśli Wasz rodzinny jest lekarzem z tych ludzkich, na pewno znajdzie sposób, by Wam pomóc.

Należy też uważać ze sportem, a szczególnie z rozciąganiem. Rozciągać nam się nie wolno wcale,a jeśli chodzi o ruch… Żadnych sportów ekstremalnych, skakania na bungee czy jeżdżenia po wertepach motocyklem crossowym. Tak naprawdę wszystko zależy od tego, na co pozwalają wam stawy. Jeśli są na tyle stabilne, by jeździć na nartach to ok, ale wybierajcie trasy niebieskie nie czarne ;) jak najbardziej wskazane są: rower, pływanie, ćwiczenia izometryczne, spacery, niektórzy mówią, że bieganie, ale mi osobiście nie służy. Róbcie to, co nie sprawia Wam bólu. Kiedy już wybierzemy sobie sport, który chcielibyśmy uprawiać, pamiętajmy o ortezach na stawy.

Ortezy powinniśmy mieć na każdy staw, który wypada lub boli. Należy je zakładać, gdy wiemy, że podczas danej czynności staw będzie obciążony lub zwyczajnie gdy boli. Musimy jednak pamiętać, że wzmacnianie mięśni jest niezbędne w chorobie, gdyż to one przejmują rolę więzadeł.

Mi na ból stawów często pomagają ciepłe okłady, borowina i niestety leżenie. A także żel Dip Rilif, voltaren wg mnie jest słabszy.

Często w EDS występuje niedobór witaminy D, którą produkujemy we własnym organizmie dzięki słońcu. Niestety z tym słońcem musimy uważać, ze względu na wrażliwą skórę, łatwiej u nas o poparzenia i często występuje też nietolerancja na słońce. Latem warto zakładać bawełniane koszulki z długim rękawem i tak samo ze spodniami, używać filtrów przeciwsłonecznych 15+ i nie smażyć się na słońcu. 

W moim przypadku, po chwilowej ekspozycji na słońce mam ogromne, wypukłe, czerwone, swędząco-bolące plamy na całym ciele i po chwili tworzą się pęcherzyki jak po poparzeniu. Wszystko znika po ok 5-6h przesiadywania w cieniu. Moja skóra jest zdecydowanie jaśniejsza niż reszty rodziny, a także zdecydowanie słabiej się opalam.

Najważniejszą rzeczą, którą powinniście zrobić tuż po diagnozie, to poinformowanie rodziny :) oczywiście to od was zależy komu i co powiecie. Dobrze by było powiedzieć o objawach jakie macie i wytłumaczyć, że zmęczenie to nie lenistwo. Warto by pokazać rodzinie kilka publikacji, by wiedzieli o czym mowa.

Moja rodzina jest dla mnie mocno wspierająca. Rozumie nawet moje wybuchy złości i akceptuje wieczne zmęczenie. Jedyne za co krzyczą, to gdy czuję się lepiej to od razu biorę się do roboty. Problem w tym, że nie znam umiaru… Jak wpadnę w trans przy pracy czy sprzątaniu nie wiem kiedy skończyć, a jak już usiądę, by odpocząć, zaczynam odczuwać stawy i ich potworny ból, że aż chce mi się płakać… nadmiar ruchu lub pozostawanie w bezruchu przez długi czas jest zabójcze i serio po, najchętniej bym się odstrzeliła, tak boli. W każdym razie każdemu z was życzę tak wspierającej rodziny i najbliższych przyjaciół jak moi, rozumiejących i kochających mimo wszystko i za wszystko :)

Dla rodziny i przyjaciół osoby przewlekle chorej mam kilka rad… Nie pytajcie co chwila jak dana osoba się czuje, uwierzcie, ciężko kolejny raz odpowiada się to samo; nie mówcie, że będzie dobrze i mam myśleć pozytywnie; jestem chora przewlekle, co oznacza, że choroba jest ze mną, była i będzie, myślenie pozytywne tego nie zmieni, poza tym myślę pozytywnie, ale też racjonalnie, zdrowa nigdy nie będę, ani po tej operacji ani po 10 następnych. Nie mówcie też, proszę, że są gorsze choroby i inni mają gorzej, mają wiem o tym, mam tego świadomość i nie musicie sprawiać, że będę czuła się jeszcze gorzej czując się źle, bo ktoś inny czuje się gorzej. Jak masz zapalenie gardła to też powiecie "nie przejmuj się, bo inni mają zapalenie płuc czy raka"? no nie…

I proszę akceptujcie nasze gorsze dni… Przechodzimy przez więcej niż możecie sobie wyobrazić, czasem jest nam gorzej i wtedy drażni wszystko i wszyscy. Bądźcie cierpliwi.. my i tak staramy się żyć i zachowywać najbardziej normalnie jak to możliwe.

No ale nic, więcej o mnie i moich objawach w następnym poście. Mam nadzieję, że dla początkujących Edeesów i ich rodzin ten wpis był pomocny.

Buziaki 

Ewa

=============================================================================

Ehlers Danlos syndrome is a rare, genetic disease of connective tissue.

I start from the history of this disease… First descriptions about elastic people come from the time of Hippocrates, but then it wasn’t treated as a disease. In 1657 dutch surgeon witnessed the situation where a man could strech his skin above his shoulder to his nose. Then in the meantime were some informations about hypermobile people with strechy skin, but scarcely on the beginning of XX century Mr. Edvard Lauritz Ehlers and Mr. Henri Alexandre Danlos, who worked independently, described those symptomes as a disease, and in 1967 Mr. Frederick Parkes Weber proposed a name „Ehlers-Danlos Syndrome”. In the middle of XX century few doctors and profesors were working on EDS and extracted types and estabilished Beighton scale.

Beighton scale is some intresting „tricks”, which person with hypermobile joints can do. It has 9 points:

1,2) touching your forarm by thumb of the same arm

3,4) little finger bends up more than 90° from the back of your hand

5,6,7,8) bend your knee(s)/elbow(s) backwards more than 10°

9) rest both of your hands flat on the floor with streight legs

So as you probably already know, Ehlers-Danlos Syndrome is corelated with joint hypermobility.

Ehlers-Danlos Syndrome is caused by defect in structure, production or processing  of colagen. There are so many types of colagen in humans/animals bodies, that’s why it is very hard to classify patients. Colagen builds connective tissue, which is in cartilage, tendon, ligaments and between other organs. It is between all cells in our body and hold them all together, conective tissue also hold and protects every organ in our body… There are so many types of connective tissue and those types has their own subtypes and every of it has it own, special structure and funcion. More you can read here  :)

EDS is called syndrome as it is not one, special disease of one organ. It compares of many different diseases and soooo many symptomes which comes from every part of our bodies.

Before I try to write all the symptomes, I write you the main types of EDS:

1. Type I and II classic - characterized by hyperextensibility of the skin and joint hypermobility - gene COL5A1 and COL5A2
2. Type III hypermobility - characterized by joint hypermobility, but the skin doesn’t have to be hyperextensibility - genes are unknown
3. Type IV vascular - characetrized by vascular or organ raptures, easily bruising, aneurism and of course joint hypermobility - gene COL3A1
4. Type IV kyphoscoliotic - joint hypermobility, easily visible spine kyphoscoliotic - gene PLOD1

Those types are the most known. There are so many others, which are mostly combination of those 4. Here you have table:

Table 1

On my blog will be information about type 3, and I know that those types of blogs are the most… So I will try to put also informations about other types to make my blog helpful for others too.

SYMPTOMES:

The main symptomes of EDS are:

• joint hypermobility
• recurent arthritis and joint pain (commonly constant)
• hyperextinisbility and/or fragility of skin
• difficulty of wound healing, easly to cheloid formations
• easly bruising
• fatigue
• sensitive to all world around us…

Other symptomes, starts from head, are:

Head:

• ears:

• tinnitus
• ringing in the ears
• oversensibility on sounds
• hearing impairment
• imbalances
• hard to regulate a pressure in the ears

• eyes:

• myopia
• double vision
• loosing view for few seconds/minutes
• blue sclera
• detachment of the cornea
• keratoconus
• blurred vision
• blindness

• oral cavity

• dental crowding
• teeth destruction (enamel cracks, tooth rupture)
• hyperdontia or hypodontia
• high-arched palate
• pain of mucosa and also recurrent mucosa inflamations
• sleep apnea
• Sjorgen syndrome (dryness of mucosus membranes, also eyes)

• Nose and sinuses:

• hay fever with or without allergy
• recurent sinuses inflamations
• polips in nose, sinuses and entrance of sinuses
• feeling of stuffed nose
• everything from the nose goes to the throat and gives throat infalamtion

• brain and mental illness:

• forgetfulness, everytime about everything, you can tell a story and forget what you are talking about (and not from time to time, you do it everyday, few times a day)
• I have no idea how to translate it, but it means that sometimes you stop thinking - just sit or lay without any concious, you have no idea what’s going around you and what you are looking at…
• lack of focus
• lack of concentration
• difficulty in learning or remembering
• chronic fatigue, sometimes it is so hard, you cannot move (Some healthy people call it laziness, but it is completly something different, like one girl to another says to go for shopping and this another cannot even answer „no” but she really wants to go but have completly no power)
• depression
• anxiety
• sensibility on stress
• confusion
• impaired propriocepction (you cannot go straight when your head is turned - if it’s possible to turn the head:))
• Asparger’s syndrome and other interpersonal disorders
• oversensibility on the whole world
• moodiness (worse than pregnant women), you are happy, then you want to destroy the whole world, kill someone and then kill yourself, be happy on the end again….
• aneursm (mostly type IV)
• non-migrain headaches (tension headaches, cluster headaches etc.)
• migrains
• neuralgia
• MS
• Chiari malformation
• cystes

Neck

• craniocervical instability and cervical instability at general
• slipped discs in cervical spine
• discs and vertebrea degenerations in youth
• Schmorl node’s
• osteophytes
• osteochondrosis
• muscular hyper/hypo - tension and frequently muscular failure
• sciatica in arm and shoulder 
• nerve demages which goes to arms and to head (like occipital or suboccipital nerves), also the demage of vagus nerve what gives dysautonomia - more about that in the future
• failure of blood vessels which goes to and from the head
• aneurysms (mostly in type IV)
• collaps of the larynx
• difficulty in swallowing

Finally the thorax!

Thorax

• heart

• valve regurgitation (all of them, but mostly mitral)
• tachycardia/bradycardia
• POTS (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome)
• aortic dissection
• arythmia
• palpitations
• rupture of the heart
• rupture of the coronary arteries

• lungs

• asthma
• syptomes like asthma, but it is because of changes in amount and quality of colagen
• dyspnoea
• stinging in the chest
• difficulty in breathing
• feeling of incomplete breath
• fast fatigue (dyspnoea after a short physical activity)

Abdominal cavity:

• stomach and intestinals:

• perforations and rupture of organs (mostly in type IV)
• nausea
• sickness
• vomitting
• stomach ache
• lack of some enzymes (DAO, lactase)
• malabsorption
• Celiakia/ gluten intolerance
• lactose intolerance
• histamine intolerance
• Irritable Bowel Syndrome
• excessive amount of gas 
• belching
• reflux
• excessive gastric acid secretion
• diaharrea/constipation
• hemorrhoids (mostly type IV)
• anus prolapse (mostly type VI)

• liver, spleen, pancrease

• insufficiency of those organs
• diabetes
• ruptures of organs (mostly type IV)
• lack of enzymes
• stones in the gallblader and problems with it

• genital organs

• ovaries cystes
• myoma
• teratoma
• policystic ovary syndrome
• menstrual disorders
• infertility
• uterus ruptures and bleeding in the pregnacy (mostly type IV)
• uterus prolapse
• about guys I didn’t find any informations, so if there is any man who can say anything about symptomes please share :)

The most important, joints, muscules, spine etc:

• first of all, pain
• hypermobility of all joints
• prolapse, subluxation, dislocation of all joints (it is very indyvidual which joints are more or less sick), hips mostly dislocate in early childhood and knees are „croocked” (genu valgum or varum)
• pain
• spine hypermobility/instability 
• spine degenerations
• sliped discs
• abolition of lordosis in cervical/lumbar spine
• kyphoscoliosis (type VI)
• pain
• sciatica
• Schmorl nodes
• flat feet (mostly very painful)
• club foot
• early joints degenerative
• pain, pain, pain, pain
• shootings in joints…
• trembling of arms/legs, sometimes whole body
• osteopenia/osteoporosis
• fibromyalgia

Skin:

• elastic
• fragile
• gentle
• easy to injury
• thin (it is common that the blood vessels are visible)
• wound heals very long
• overgrowth scars
• it is easy to bruise
• skin and mucosas are dry
• hair and nails are very soft and easly break
• skin on hands of young girl look like old woman hands

Nerves:

• impaired nerve conduction
• sensory disturbances
• trembling of arms/legs

General:

• hormonal disorders (mostly thyreoid, hypophysis, ovaries)
• sensory disorders (for example you may not feel hot/cold on your hands or feeling hot when is cold outside)
• hyperhydrosis
• shivers
• convulsion
• allergies
• oversensitivity to sun, cold, warm, cosmetics (even on tooth pastes)
• mast cell activation syndrome
• deficits in blood
• fatigue (sometimes it is hard to open your eyes)
• insomnia or oversleeping
• fibromyalgia
• disturbances in the flow of venous
• varicose veins
• the walls of blood vessels are very, very thin (it is very hard to take blood or to give IV treatment)
• swelling
• water retention
• problems with urinations
• often urination
• recurent cystitis
• urinary incontinence
• kidney stones

Anesthesia

Be careful with all the anaestetics. Because of histamine intolerance mane of those drugs we cannot take, like lidocaine, morphine, pyralgina and others LINK

If you have any other symptomes which I didn’t wrote in my post, please feel free to contact me or write in comments and I will add for sure! I wrote it based on my symptomes and adding some things rom medical articules, but for sure there must be something missing. I know few things are dubled, but those things fit to few points or are important :) 

Symptomes of Ehlers Danlose Syndrome are very indywidual, what means that one person will have hip dislocations and big pain somewhere there, will have strong nausea and problems with defecations, and the other will have blue sclera, problems with spine instability and very painful flat feet… And other one will have only joint hypermobility or all the symptomes…

The symptomes change also during our lifes, in women they are associated with period and potential pregnancy, it also changes during the year, there might be better in summer and worse in winter and inversely. The symptomes are also associated with climate we live in.. so it is worth to move in a place we feel better in…

Personaly I have around 95% of those symptomes above. But the biggest problem are my headaches which are caused by cervical spine instability… On MRI report is written that I have C0/C5 and C6/7 instability, fusion on C5/6 (more about that in the next post), twisted, sprained, sublocated C1, old, not fused C1 fracture on the right side, on the left Kimmerle anomaly, alar and transvers ligaments of atlas insufficiency, osteophytes, mostly on C4/5, joints, discs and vertebreas degenerations, small sliped discs, Schomrle nodes and others and we talk only about neck… The rest of the spine doesn’t look better…

Except of pain I have big shoulder instability, what doesn’t help my neck. Everytime when I sit or stand, my arms go away from shoulders what make my muscules very tens. They are so tired as no muscule can work all the time. Also in standing position I feel my venous system doesn’t work well and my legs and hand swollen… my hands so hard that I cannot make a fist, that’s why walking is a huge challange for me…

Another problem I have is with digestive system and almost all symptomes written above, from nausea all the time, to digest problems to everything intolerance (histamine, lactose, dairy, gluten)…

Also problems with aaaalll hormons, always ;) so my weight is changing all the time.

So I think that would be enough of symptomes in general. And what should we do when we already have a diagnosis of Ehlers Danlos Syndrome? Be happy ;) 90% of doctors you go to stop send you to the psychiatrist and you can explain your thousands of symptomes, which is good, doesn’t it? You are not hypochondric ;)

Then you need to find few doctors who know EDS and are near you: orthopedic, neurologist, neurosurgeon, cardiologist, dermatologist, endocrinologist, nephrologist, gastroenterologist, anaesthesiologist and of course family doctor, but a very good, who won’t tell you if you are sick or not by looking in your eyes. What also is very important - physiotherapy, minimum once a week, tat should be someone who you trust and who knows EDS of course. Be careful with those who make clicking of your spine or other joints. I know it’s impressive but it doesn’t help and can destroy a lot, especialy our already destryed ligaments. I have been once to that kind of specialist… I suffered for weeks after and my istability becomes worse.

You must be careful with sports, especialy with stretching. Stretching is forbidden, prohibited, banned! And about sport - no bungee, no cross motorcycles etc. what means no extreme sports. What can you do? Well it depends of what your joints let you. If they are stable enough you can ski, snowboard etc. but choose blue types of ski-routes :) What is really recommened: riding a bike, swimming (but choose warmer water), isometric excercises, walking, some people/doctors say running, but that would kill me for sure. When you already choose the sport you like, choose braces for your joints ;)

Brace you should wear not only for excercises, but also when you know some joints will be overstrained or are in pain or you just twisted it worse than normaly. So that means you should have a brace for every joint :) But remember that the more you use braces the more you need to strenghten your muscules. We need to do it anyway, as the muscules take the role of ligaments…

About joints and their pain, for me the best way to decrease the pain are: warm patches, gel packs, Diprilif (gel, inside is ibuprofenum), Voltaren gel is much weaker for me, but it’s worth to try all the gels which you can buy; also laying…

It is common that patients with EDS has deficit of vitamine D3, which our body can produce, but only when our skin is on sun :) which we should be carefull on because of sensitive skin and mostly alergic/intolerance on the sun… On the summer is worth to wear cotton shirts with long sleeves, the same with pants and also use sun blocks 15+ and do not fry yourself on the sun!

In my case, after laying on the sunbed without sunshade i have huge, raised, red, itchy, painful spots on whole my body and also appears vesicles which look like after scorch. Everything disapears after 5-6 hours in a shadow. My skin is much brighter, pale than rest my family has and also my sun tan is weaker.

The most important thing after being diagnosed is to inform your family and friends :) of course you choose who you want to tell to. It’s good to tell about your symptomes and explain them, like that your fatigue is not a laziness :) Also it is important to give to your family some medical articules about EDS. I will make it easier for you :)

My family is very supporting, they understand even my anger sometimes and accept my all the time going fatigue :) The only thing they scream at me about is that when I feel better I start to work or clean the house, but I never know when to make a break or stop, someone has to tell me that and then, when I sit I feel how my joints and head hurt. The pain is unbearable that even make me cry, the pain is then with me for few days… Anyway to all of you I wish to have the family and friends I have :) who understand and love for everything and in spite of all :)

Few words to people who are around chronically ill person. Do not ask all the time how the person feels, do not tell „it will be okay” and „you just need to think positively" - it won’t be and I am positive but also  realistic, my disease is chronical what means I do have it and will have it till the end of my life, thinking positively doesn’t change that. Don’t say there are worse diseases and there are people who has worse life - it doesn’t help, I know that and it makes me feel worse and feel that I’m only grumble… And please accept that somedays we might get angry on everything and because of everything, as we are going thru more than you can imagine even if it’s not visible. Be patient with us, we are trying to live as normal as possible and behave normal.

More about me, my story and my symptomes in the next post. I hope this one was very helpful and clear to new-diagnosted patients and patients family ;)

Wish you a good day/night!