Dysautonomia/MCAD
Ostatnimi czasy nic nie pisałam z powodu bólu i problemów związanych z utrzymaniem pionowej postawy dłużej niż pół godziny, a jak wiadomo, z komputera nie da się (a przynajmniej ja nie znam metody) korzystać w pozycji leżącej bez obciążenia kręgosłupa.
Dzisiejszy post będzie bardziej praktyczny, ponieważ ostatnio nic ciekawego się nie dzieje poza wizytą u dr S, alergologa z Charite w Berlinie i potwierdzeniem podejrzenia zespołu aktywacji komórek tucznych (muszą tylko wykluczyć inne podobne choroby, tak dla pewności). I o tymże zespole będzie dzisiaj. W skrócie zespół nazywa się MCAD (Mast Cell Activation Disorder).
Zacznę od wyjaśnienia pewnych pojąć, by łatwiej zrozumieć o co w tym zespole chodzi. Nie będę się wgłębiać w morfologię komórek ani biochemię, postaram się by tekst był w miarę przystępny dla laika. Będzie też maksymalnie skrócony do najistotniejszych informacji.
Komórka tuczna - inaczej mastocyt, to komórka tkanki łącznej wywodząca się ze szpiku. Wraz z krwią dostają się one do okolic nerwów lub narządów, które stykają się ze środowiskiem zewnętrznym, jak np. otrzewna czy opłucna.
Histamina - to związek chemiczny odpowiedzialny za wystąpienie reakcji zapalnej, w tym reakcji alergicznej, magazynowany jest w bazofilach i mastocytach, uwalniany po połączeniu się limfocytu z antygenem lub uszkodzeniu błony komórkowej mastocyta.
Bazofil - jeden z leukocytów, bierze udział w reakcji zapalnej, wytarza heparynę, by zapobiec nadmiernej krzepliwości krwi. Pobudza też limfocyty typu B do reakcji.
Prostaglandyny - to substancje wytwarzane w trakcie reakcji zapalnej, odpowiadają za powstanie obrzęku, temperatury i bólu, ale też chronią żołądek.
Cytokiny - białka wytwarzane w trakcie procesu zapalnego, pobudzają układ odpornościowy do reakcji z antygenem.
Antygen - receptory na wszystkim co dostaje się do naszego organizmu i jest w postaci żywej (lub półżywej, jak wirusy), powodujące możliwość rozpoznania intruza przez nasz układ odpornościowy.
Limfocyty - komórki naszego ukł. odpornościowego biorące czynny udział w walce z intruzami.
Immunoglobulina - białko wydzielane przez jeden z limfocytów, ma dużą zdolność do rozpoznawania i łączenia się z antygenem, dzięki czemu patogen może zostać zniszczony
Patogen - to ten żywy lub półżywy zbir (wirus, bakteria, grzyb, pasożyt) dostający się do naszego organizmu z zadaniem zniszczenia tegoż organizmu.
Pojęcia powyżej są w rzeczywistości bardziej skomplikowane oraz cała reakcja ukł. immunologicznego (odpornościowego) składa się z bardzo wielu procesów i z o wiele większą ilością komórek niż te opisane.
Wyżej wymienione komórki wchodzą w skład układu immunologicznego, czyli odpornościowego, i są odpowiedzialne za wywołanie lokalnego i ogólnego stanu zapalnego w odpowiedzi na czynniki zewnętrzne. Biorą udział w zakażeniach wirusowych, bakteryjnych, grzybiczych i pasożytniczych, ale również pełnią ważną rolę w różnego rodzaju alergiach.
Działanie: gdy patogen (wirus, bakteria itp.) dostanie się do organizmu mastocyty rozpoznają go jako ‚obcego’, wydzielają swoje ziarnistości (bogate w histaminę i heparynę), prostaglandyny i cytokiny oraz prezentują go limfocytom, dając początek odpowiedzi immunologicznej dążącej do pozbycia się patogenu.
Tłumacząc na polski - na nasz teren wchodzi nieznany osobnik (patogen), policjant dzielnicowy (mastocyt) rozpoznaje go jako groźnego przestępcę, przestępca rzuca się na naszego dzielnicowego, a ten wyciąga broń, rzuca granatami i strzela do obcego (wydzielanie ziarnistości, prostaglandyn i cytokin) - strzelanie może też być zainicjowane przez złapanie ręki (antygen) zbira przez innego policjanta (immunoglobulina), następnie dzielnicowy łapie tego zmasakrowanego osobnika i prowadzi na komisariat prezentując go innym policjantom (limfocyty). Dzięki temu policjanci wiedzą z czym mają do czynienia, kogo należy wysłać w teren i jak pozbyć się wroga. Gdy wrogów jest dużo, policjanci muszą działać globalnie (objawy układowe). Czasem też policjant dzielnicowy błędnie rozpoznaje obcego, biorąc go za wroga, gdzie w rzeczywistości dany osobnik jest nieszkodliwy (reakcja alergiczna) i może wszcząć wojnę światową (reakcja anafilaktyczna) prowadzącą w konsekwencji do rozpadu całej planety (śmierć organizmu).
W dzielnicy (czyli miejsca docelowe mastocytów) w momencie rozpoznania wroga policjant dzielnicowy dzwoni po wsparcie (granulocyty, np bazofile), przygotowuje też łatwiejszy dojazd do danego miejsca dla innych policjantów (poszerzenie naczyń krwionośnych i zwiększenie ich przepuszczalności) oraz niszczy całą okolicę, by wróg nie mógł się schować (degradacja składników istoty międzykomórkowej) co powoduje totalny masakrę w danym miejscu (stan zapalny).
Zazwyczaj takie działanie chroni nas przed złymi skutkami patogennych drobnoustrojów, jednak czasem dochodzi do pewnych zaburzeń, w tym wypadku nadgorliwości naszego dzielnicowego na obcych pojawiających się na naszym terenie i powoduje, że policja zwiększa ilość dzielnicowych w naszym otoczeniu (wzrost liczby mastocytów w skórze - mastocytoza skóry -, lub w narządach - mastocytoza układowa). Czasem jednak nie dochodzi do zwiększenia dzielnicowych przez nadwrażliwość naszego dzielnicowego, tylko notoryczne wysyłanie wsparcia na każde jego zawołanie, czego konsekwencją jest stała wojna (przewlekły stan zapalny). I to jest nasz zespół aktywacji komórek tucznych.
Przez wzgląd na obecność mastocytów w okolicach nerwów z czasem może dojść do zjawiska zwanego dysautonomią w przebiegu zespołu aktywacji komórek tucznych.
Dysautonomia - dys - dysfunkcja, autonomia - od autonomicznego układu nerwowego - więc jak sama nazwa mówi jest to dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego. Autonomiczny układ nerwowy związany jest z dbaniem o reakcje na które świadomie nie mamy wpływu - oddychanie, wypełnienie pęcherza, bicie serca, pobudzanie komórek do mnożenia się, trawienie i przesuwanie pokarmu przez cały układ pokarmowy itp. Ale też o dbanie o stałą temperaturę naszego ciała, wydzielanie hormonów, działanie układu odpornościowego, zwężanie i rozszerzanie źrenic, odbieranie bodźców pochodzenia zewnętrznego… Innymi słowy dba o funkcje życiowe nad którymi ’nie mamy’ władzy siłą woli :) - działanie niezależne od naszej świadomości.
Gdy dochodzi do dysfunkcji tegoż układu wszystkie bodźce transportowane ze wszystkich układów do mózgu są nieprawidłowe, dlatego pojawiają się objawy takie jak:
- nietolerancja temperatury (odczucie jakby było zimno i gorąco jednocześnie)
- Nietolerancja dużej wilgotności,
- pojawia się tachykardia (czyli serce bije powyżej 100 uderzeń/min)
- spada ciśnienie, przez rozszerzenie i rozszczelnienie naczyń krwionośnych serce nie daje rady transportować krwi po całym organizmie,
- pojawia się silne zmęczenie (tak silne, że często otworzenie oczu jest niemożliwe) - prawdopodobnie wynikające z przemęczenia organizmu zbyt dużą ilością bodźców i nadmierną jego reakcją,
- źrenice rozszerzają się,
- przez odczucie jakby dookoła nas było zimno, organizm dostaje silnych dreszczy,
- może też być odmienne odczucie, że dookoła jest niezwykle gorąco
- a także jak powyżej jednoczesne odczucie przenikliwego zimna i piekielnego gorąca,
- pojawiają się drgawki i niekontrolowane napięcia mięśni,
- drżenia kończyn,
- trudności w oddychaniu (jak przy astmie), prawdopodobnie związane ze słabszym przepływem krwi, a tym samym zmniejszeniem ilości dostarczanego tlenu do tkanek i tym samym odczucia duszności,
- pojawia się silna potliwość (jak przy grypie lub nawet mocniej) - często wymaga od chorego zmiany pościeli i ciuchów co ok. godzinę,
- ból stawów, kości, mięśni
- neurogenny pęcherz - uczucie parcia na pęcherz mimo nie wypełnienia go moczem,
- Zaburzenia związane z układem pokarmowym - nudności, zaparcia, biegunki, wymioty a nawet niewchłanianie substancji pokarmowych do organizmu prowadzące do niedożywienia,
- puchnięcie kończyn lub całego ciała - ma to związek z rozszczelnieniem naczyń, a tym samym z wydostawaniem się komórek krwi do przestrzeni międzytkankowej,
- pojawia się wzmożone pragnienie,
- uczucie lodowatych stóp i dłoni - spowodowane słabym krążeniem,
- wysypki, krosty, zaczerwienia na skórze i błonach śluzowych
- zmiany skórne i błon śluzowych przypominające grzybicę,
- jest też wiele innych objawów, często zależnych od pacjenta.
Osobiście porównuję to do szoku anafilaktycznego, jednak rozwijającego się powoli. Szok anafilaktyczny to silna reakcja alergiczna na czynnik spotkany po raz 2< prowadzący często do śmierci, jeśli szybko nie dostarczy się leków antyhistaminowych i/lub adrenaliny.
Objawy te są spowodowane niedoborem sodu w organizmie (soli), niewypełnieniem łożyska naczyniowego (niedoborem płynów) oraz wariacji podanych powyżej mastocytów i układu odpornościowego. Dysautonomia bywa dziedziczna (rodzinna) ale może też być wywołana drażnieniem nerwu błędnego (jednego z nerwów czaszkowych rozgałęziającego się po całym organizmie i odpowiedzialnego za działanie ukł. moczowego, rozrodczego, pokarmowego, krwionośnego, oddechowego - czyli jeden z nerwów autonomicznego układu nerwowego).
Czynnikami nasilającymi objawy mogą być: lot samolotem, przymierzanie ciuchów, długie stanie, masaże (a właściwie tarcie o skórę), nietolerancje pokarmowe, a także nietolerancje na leki!, stres, alergie, operacje, ruch!!!, telefon komórkowy, nagłe zmiany temperatury, działanie tomografu i/lub rezonansu, drgania oraz wiele wiele innych sytuacji. Najlepiej zrobić sobie listę tak zwanych trigerów, czyli czynników wywołujących u nas aktywację komórek tucznych i dysautonomię, ponieważ te czynniki mogą być różne u różnych pacjentów.
Najefektywniejszym leczeniem długoterminowym jest przyjmowanie dużej ilości płynów oraz soli (ok. 9 gr na dobę), jednak w przypadku nasilenia objawów wskazane może być podawanie kroplówek z solą fizjologiczną (tak, tak wielu lekarzy twierdzi, jakże błyskotliwie, że sama sól fizjologiczna nie ma działania leczniczego, jednak taka kroplówka powoduje zwiększenie ilości płynów w organizmie, wypełnienie łożyska naczyniowego i zwiększenie ilości sodu we krwi, a także rozrzedzenie krwi). Długoterminowo przepisywany bywa kromoglikan. Dodatkowo świetnie sprawdzają się leki antyalergiczne jak zyrtec, benadryl i podobne oraz uszczelniające naczynia krwionośne (detramax, gutron). Ważne jest też obniżenie tachykardii (w tym wypadku świetne działanie ma propranolol) i zwiększenie ciśnienia (gutron). Można wspomagać się też elektrolitami z dużą ilością sodu. Czasem wskazane bywa podawanie sterydu. Niektórzy chwalą sobie też Xanax i inne leki.
Ważne jest też by dany lek nie posiadał nawet minimalnych substancji, których nie tolerujesz, ponieważ one mogą nasilać objawy dysautonomii, jak też osłabiać działanie leku.
W moim przypadku leczenie wygląda tak:
Gutron 5mg/1-2 razy na dobę
Zyrtec 10mg/2 razy na dobę
Fludrokortyzon (dicortineff) 0,001mg/2 razy na dobę
Benadryl 1tabl (10mg) co 4h
Kromoglikan 200mg co 4h
Detramax max 2 tabletki 2 razy dziennie
Propranolol 20mg/2 razy dziennie
Nexium 2 razy dziennie
Montelukast 1 tabletka na wieczór
Doraźnie przyjmuję też elektrolity Nuun i w kryzysowych sytuacjach podłączam się do kroplówki.
Pamiętaj jednak, by przed rozpoczęciem przyjmowania w/w leków skontaktować się z lekarzem (u mnie jest to alergologia w szpitalu Charite w Berlinie, ale wiem, że instytut chorób rzadkich w Krakowie również zajmuje się takimi przypadkami) i wykonać badania takie jak morfologia, testy na nietolerancje pokarmowe, testy na alergie, zbadanie poziomu tryptazy i DAO we krwi, gospodarki hormonalnej, usg brzucha oraz rezonans części szyjnej kręgosłupa, a także inne badania wskazane przez Twojego lekarza. Objawy dysautonomii i MCAD są niespecyficzne i mogą być wyrazem innych chorób. Branie jakichkolwiek leków bez konsultacji z lekarzem może wiązać się z efektami niepożądanymi, reakcjami niepożądanymi z innymi przyjmowanymi lekami lub nasilenie dolegliwości. Pamiętaj, że każdy z nas jest inny i ma inną tolerancję na leki.
Przydatne artykuły:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/full
Komentarze
Prześlij komentarz